y el diagnóstico se confirmó...

El 14 de febrero fuímos a Saint Petersburg , por fín llegó el turno con la inmunóloga!
Estamos muy ansiosos de respuestas, de confirmaciones, de nuevas posibilidades.
Allí nos confirmaron que aún hoy a sus 5 1/2 añitos Melanie tiene deficiencia de gamaglobulina. Eso significa que si...

tan solo hubiésemos sabido a tiempo...

Jorge no tiene lágrimas ni saliva. Heredado de su padre. Cuando nosotros buscábamos un bebé le preguntamos al ginecólogo y nos dijo: si él lo heredó de su padre y ambos son los únicos en sus generaciones con el problema quiere decir que es un problemita recesivo, que sólo lo heredan los varones y que está desapareciendo... de todas maneras no es nada importante ya que es el síndrome de sjogrens... y no es de vida o muerte...

Cuando estaba esperando a Melanie, los médicos descubrieron que su corazoncito no se había dividido en 4 ( aurículas y ventrículos) como debería haber sido a esa altura de la gestación. Por lo general eso ocurre cuando hay problemas de inmunodeficiencias y/o genéticos usualmente hereditarios. En ese momento llamamos a nuestras madres para preguntarles si había alguna mínima posibilidad de que tuviésemos algún problema genético o alguna inmunodeficiencia. Tanto mi mamá como la de Jorge nos dijeron que no.

Los médicos nos dijeron que si no había ningún problema inmunológico no era necesario hacer los estudios porque iban a dar normal y decidieron hacer un estudio genético, (pero no se pueden estudiar todos y cada uno de los cromosomas porque sería imposible por lo que chequean solo lo que estiman podría suceder...)por ende chequearon el síndrome de down y el síndrome de di george ( son las enfermedades mas comunes en las que el corazón no se divide de manera regular...) ... y todo salió negativo. Dos meses mas tarde el corazoncito estaba dividido y tenía unas burbujas de líquido entre el tejido de los ventrículos... misteriosamente para los 8 1/2 meses de embarazo desaparecieron...

Cuando Melanie nació en el hospital había dos casos de GBS+ ( grupo beta streptococus positivo) es una bacteria que puede causar pneumonía y/o matar a un recién nacido. Ella resultó ser el tercer caso en la misma habitación. Horas despues de su nacimiento se estaba muriendo y fué transladada en helicóptero a la ciudad de Tampa ( 3 horas de casa) para ser puesta en la máquina ECMO ( menbrana de oxigenación extracorpórea) . Allí dejó esa máquina dos semanas mas tarde para pasar a terapia intensiva neonatal con el respirador ... y salió de la misma con daño cerebral, piedras en la vesícula del hígado, ..., y daños severos en sus pulmones entre otras cosas... pero aún con varios años por delante para que los pulmones crezcan y ella mejore ...

Desde allí vive casi como en una casita de cristal, ya que su contacto con el mundo es escaso ( por suerte tenemos internet ... y ella entra a charlar con sus tías Romina, Erica y con la abuela Rossi en argentina!)

Los médicos siempre nos repiten que ella es un verdadero milagro! a pesar de que no logran tenerla alejada de las infecciónes e internaciones, de hecho estuvo 5 veces en el respirador en terapia intensiva, y todas y cada una de las veces fue deshauciada... Pero ella es del signo de Leo y su segundo nombre es Sol , y yo digo que ambos no son desmerecidos, tiene las garras de un león para aferrarse a la vida y la fuerza del sol.

Como sus pulmones están tan delicados cada año con cada nueva infección pierde posibilidades de llevar una vida "normal" en el futuro ( léase: trabajar, estudiar, salir, ir al cine, a la iglesia, al supermercado, bailar, hacer algún deporte, salir con amigas, ... tener amigas... ) Los pulmones crecen hasta entre los 6 y 8 años de edad.

Cuando investigando en internet y viendo por la noche el canal de la salud de usa... dedujímos que ella tendría alguna inmunodeficiencia y eso era lo que le provocaba que ella se enfermara tan rápido y tan agresivamente con un simple virus...; los médicos nos seguían diciendo que no, que ella está muy mal porque sus pulmones están muy deteriorados.
Por fín el pediatra ( supongo que ya aburrido de lo mismo) accedió a pedir una interconsulta con un reumatólogo-inmunólogo. Yo estaba tan feliz que cuando llamó mi suegra se

lo conté y entonces fué donde ella me dijo como al pasar: " Ah igual que el padre!" y continuó con que Jorge había tenido infecciones recurrentes de bebé y por eso alrededor de los 6 meses de vida

le hicieron los estudios de inmunodeficiencia (una seriación en sangre y un proteinograma entre otros) y tenía ausencia de gamaglobulina ... por lo que le inyectaron en forma intravenosa cada 10 días gamaglobulina por un poco mas de dos años... y ante mi reclamo del porque no nos había dicho nada contesto: "pero si no tuvo nada grave, por favor!" ( si a jorge no se lo hubiesen detectado a tiempo, casi con seguridad se hubiera muerto chiquito, por alguna complicación a raíz de la falla en su sistema inmunológico.

Si nosotros hubiésemos sabido la verdad , los médicos le hubiesen hecho un estudio dentro de mi panza y hubiera nacido probablemente por inducción o por cesárea días antes de su fecha probable de parto (porque no la hubiesen arriesgado a que sin defensas en su cuerpo estuviera "expuesta" a cualquier bacteria inclusive que yo misma pudiese contagiarle en el canal de parto), se le hubiese inyectado gamaglobulina desde su nacimiento y sus pulmones hoy estarían completamente sanos, estaría llevando una vida normal ... iría a la escuela, al parque, a la iglesia, ...

El 14 de febrero, tuvimos una nueva consulta con la inmunóloga, la cual nos confirmó en un 100% que si a Melanie se le hubiese administrado gamaglobulina por intravenosa desde el primer día de vida... hoy sería una nena normal... sus pulmones estarían sanos... y su vida sería igual que la de cualquier otro chiquito de su edad ...

Hoy estoy agotada! por un lado se que es bueno saberlo ahora, al menos ahora ( todavía sigue teniendo deficiencia de gamaglobulina) le comenzarán a inyectar la misma y vamos a poder protegerla un poquito mas del entorno. Por otro lado en abril tendremos los resultados genéticos de Mely para saber concretamente cuales son los genes afectados. Información que nos va a ser útil para el estudio genético preimplantario... cuando podamos hacer una fiv... para guardar la sangre del cordón umbilical que quizás en el futuro nos permita lograr que sus pulmoncitos se recuperen. Pero a su vez cuando miro a Mely , cada vez que le doy sus 11 medicinas diarias... sus tratamientos... no puedo dejar de sentir mucha bronca por la mentira que provocó todo esto. Por como esta señora arruinó mi vida, la vida de su hijo y de sus nietas... Por qué alguien puede hacer tanto mal adrede? ... no me entra en la cabeza como una madre puede ser tan miserable con su hijo... y mas aún ni siquiera haberse apiadado de su nieta... inclusive despues del nacimiento y de las primeras internaciones... porque aunque sea allí no nos dijo esto y hubiésemos podido evitar que año tras año sus pulmones se siguieran deteriorando... no lo puedo entender...